小儿外科冯杰雄教授实施手术中 通讯员陶继东 摄

长江日报—长江网1月10日讯 1月10日，住院快3个月的欣欣终于可以出院回家了。两周前，5岁的她在同济医院接受了肝脏移植手术，经查证这是世界首例希特林蛋白缺乏症合并肝母细胞瘤肝移植获成功。

欣欣体重20公斤，身高115厘米，从外表上看和同龄的孩子没有区别。“孩子出生时都是正常的，一直到3岁时，突然开始反复的呼吸道感染，三天两头上医院看病。”欣欣妈妈说，医生常规检查后发现欣欣的脾增大，B超检查确诊欣欣有肝硬化。

这么小为什么会有肝硬化？在冯杰雄教授及儿科黄志华教授的建议下，一家人做了基因筛查，确诊了小欣欣患上的是一种罕见遗传病：希特林蛋白缺乏症。

希特林蛋白缺乏症（简称NICCD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双方都有隐性携带基因，孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病。多见于出生后数月发病，最常见表现为黄疸等，通过药物治疗和饮食调整，避免淀粉、碳水化合物的摄入，症状会缓解，但最终无法阻断肝硬化的进程，肝脏衰竭，如果没有肝移植，孩子很快就会夭折。有一部分发病迟缓，初始症状比较轻，可以通过饮食上的控制和治疗，但同样无法改变肝硬化的进展，最终仍将发展为肝硬化失代偿甚至导致肝脏肿瘤。

两年来，同济医院一直密切关注着小欣欣的每一次检查。去年7月欣欣再次来院复查时，发现甲胎蛋白值显著增加，B超和CT检查更是发现小欣欣肝上长了一个1厘米的病灶；9月份再次随访时，欣欣肝上的小肿块变大了。“肿块很可能是NICCD导致的恶性肿瘤，只有肝移植才能挽救欣欣的生命了。”冯杰雄说。于是，欣欣的妈妈决定捐肝救女；12月19日，手术顺利进行。

冯杰雄教授介绍，亲属间肝移植是欣欣最后的救命稻草。术后证实欣欣所的是NICCD合并肝母细胞瘤，这在世界上都属于极其罕见，也是世界首例成功进行亲体供肝治疗NICCD合并肝母细胞瘤，在学术上有极高的价值。（记者王恺凝 通讯员田娟 邓国欢）

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（作者：王恺凝)