长江日报-长江网3月4日讯 本月底，武汉国家级人类遗传资源样本库一期的保藏中心，将完成样本接收、暂存、预处理、质控和低温存储设备的搬入，上半年即可投用。
人类遗传资源样本库是世界上最有意义的“银行”，储存的是人体的各种组织、血液、细胞、器官、DNA、RNA、生物体液或经初步处理过的生物样本，以及与这些生物样本相关的各种临床资料、病理、治疗与随访等信息数据等。
4日，接受长江日报独家专访时，武汉国家级人类遗传资源样本库总经理张晗蕊指着已初具规模的样本库大楼介绍，生物样本库被《时代周刊》列为“改变世界的十大观念”之一，在全球都在争先布局的这一赛道上，武汉有望代表中国走在全球前列。
武汉国家级人类遗传资源样本库由湖北省、武汉市、东湖高新区政府联合打造的国家级重大科技基础设施和科技资源共享服务平台，是光谷科创大走廊建设中将重点打造的聚焦大健康产业的前沿交叉研究平台之一。
去年1月，该样本库获批人类遗传资源保藏行政许可，成为《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》颁布施行后国内首家通过保藏行政许可的第三方样本库。
中国药品研发滞后欧美发达国家半个世纪，基础研究薄弱是重要原因之一。建立人口基数大、时长跨度长的标准统一、规范的遗传资源库，将为我国取得原创性精准医学科技创新成果奠定坚实的基础。
张晗蕊介绍，目前样本库一期已基本建设完成，建筑规划面积1万平方米，可实现1500万份样本保藏能力。样本库按照保藏中心、信息中心和创新中心“三大中心”布局。其中，保藏中心一期配备截至目前全球单体保藏量最大的自动化存储设备，可实现单体1050万管样本的保藏，配合自动化液氮罐、气相液氮罐和超低温冰箱，可实现1500万份样本的保藏能力。
待二期建设完成后，该样本库还将建设干细胞资源库，以及细胞制备、检测和转化应用GMP车间，未来将实现1亿份细胞保藏能力，将建设成为具全球影响力的基于人类遗传资源利用共享的大型综合性创新中心。
【样本库怎么保存】
样本置入-196℃气相液氮罐中长期保存
位于光谷生物城的武汉国家级人类遗传资源样本库启动区，已实现25万管生物样本及10TB数据的存储能力。4日，长江日报记者看到，在-80℃的超低温冰箱中有小拇指大小的冻存管，管身印有数字码和条形码、底部印有二维码，三码合一的冻存管搭配自动化样本信息扫描设备以及样本信息管理系统，将准确无误地保证样本和临床信息的一一对应，保证溯源。
武汉国家级人类遗传资源样本库样本部主管刘学珍介绍，已分装处理好的样本到达样本库后，会先在生物安全柜中进行拆包，待样本信息录入样本信息管理软件后，再根据不同样本的存储要求，将其按要求放入超/深低温冰箱或气相液氮罐，如组织和细胞会放入15层“抽屉”的提桶中的某一层，置入-196℃的气相液氮罐中长期保存。
刘学珍博士正在操作。熊诗琪 摄
【样本库有什么用】
样本库与同济医院共建湖北省脑小血管病精准诊疗平台
大数据分析“头号杀手”何时出现
“下周，今年第二批‘脑小’样本就要来了。”4日接受记者采访时，刘学珍正在给同事们部署工作。去年11月，样本库与华中科技大学同济医学院附属同济医院共同申报湖北省重点研发计划，在3年时间内完成不少于5000人的脑小血管病队列建设项目，搭建湖北省脑小血管病精准诊疗平台，将累计保存25万管生物样本。
“当你还未发生疾病或尚未出现临床症状时，身体里的RNA、小分子代谢和蛋白或许已悄悄发生肉眼不可见的变化，而通过对人体样本进行检测，这些蛛丝马迹就会被准确捕捉。通过建立基于‘流行病学+临床+核磁共振影像学+多组学’的大数据库和生物样本库，联合样本库信息中心大数据平台的人工智能技术和海量数据计算能力，建立脑小血管病特征性的自动精准识别和分析平台，而从分子水平模拟和重建从细胞到组织甚至整个生物体的运行情况，用人工智能+多组学技术预判人类疾病，实现疾病的早筛早诊。”刘学珍介绍，要知道，中国人的脑中风发病率居世界前列。
刘学珍博士正在操作。熊诗琪 摄
样本库让“预知未来”不断提速。举个例子，英国生物样本库UK Biobank曾公布了50万人的遗传数据，使用这些数据的英国埃克塞特大学医学院的人类遗传学教授蒂莫西·弗雷林说：“过去的做法将来自世界各地数百个研究的基因数据汇集起来，每项研究的样本量可能只有几百至几千人。通过共享UK Biobank的数据，他们可以在几天之内完成以前需要几年的分析。”
同时，武汉国家级人类遗传资源样本库已与湖北省肿瘤医院合作共建结直肠癌、乳腺癌和肺癌等恶性肿瘤生物样本库，并与武汉市内多家三甲医院针对慢性重大非传染性疾病开展样本库共建合作项目。此外，武汉国家级人类遗传资源样本库还将对标UK Biobank谋划建设超50万人大型自然人群队列样本和信息资源共享平台。
【样本库未来要干什么】
让前沿医学步入企业科技转化快车道
“如果没有大量样本开发，前沿医学的进步，就是无源之水。”在采访间歇，样本库总经理张晗蕊又接到来自省内一家企业的电话。
“这家民营第三方医学检验实验室，想要做癌症早筛、液体活检的研发，开发大panel（包含上百个基因组合的称为大Panel）诊断试剂盒，必须基于大量样本的验证。企业想和国内三甲医院建立联系，获得许可使用并长期保藏样本，一方面信任成本较高，另一方面企业也不具备样本保藏的资质和专业团队。一获悉光谷有具备样本保藏资质的第三方样本库，即便我们还在建设期，企业已找上门。”张晗蕊介绍，这说明生物医药企业对合法合规开展人类遗传资源保藏利用、技术开发、成果转化和数据共享的需求，非常迫切。
“有人说，样本库是建‘诺亚方舟’，这可能会使民众误认为样本库就是冻存一堆组织、细胞，但我们想，不要是‘待用’状态，要尽早推动样本共享。”张晗蕊介绍，自《中华人民共和国生物安全法》《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》《刑法修正案》相继通过后，我国正在探索人类遗传资源的合法合规开发和利用。
目前，全国具有人类遗传资源保藏资质的单位共118家，其中医院占75%，如何打通这些样本“孤岛”？张晗蕊说，在先行先试的武汉，第三方样本库担探路先锋重任，将为我国合法合规保藏和利用战略性人类遗传资源探索合作机制。
今年年内，样本库将与更多国内医院开展合作，共建样本库分库，并实现医院——高校院所——样本库——企业的共建共享闭环。
（长江日报记者李佳 见习记者常少华 通讯员刘丽 田瑶林）
【编辑：付豪 丁翾】
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