俊俊出院前夕，武汉儿童医院血液肿瘤科主任医师熊昊（右一）和许秀文医生（中）查看患儿恢复情况。通讯员郭林摄

长江日报7月5日讯　兄弟俩先后被确诊患罕见病，哥哥11岁时接受造血干细胞移植后重返校园，弟弟苦等5年没有合适配型。上月，爸爸给弟弟捐献造血干细胞。他说：两个儿子都要救！

2008年，黄石的卢先生当上了爸爸，可儿子帅帅（化名）出生不久就开始生病，全身长湿疹、脓包，大便带血。到医院一检查，帅帅血小板低、贫血，接受对症治疗后，情况稍微好转，但病情总是复发，常流鼻血，抵抗力也很差，几乎每个月都要跑医院，有时还需要输血。

2017年，8岁的帅帅在武汉儿童医院接受基因检测，终于找出病根：他患有罕见的先天性免疫缺陷病“湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征”，简称“WAS综合征”。医生告诉卢先生夫妻俩，可以考虑做造血干细胞移植。

当时，帅帅的弟弟俊俊（化名）才1岁，也有和哥哥一样的症状。卢先生暗下决心：无论如何也要救两个孩子。此后，他南下温州打工，为孩子们攒医疗费。

2019年，帅帅配型成功，在武汉儿童医院成功接受造血干细胞移植治疗，术后恢复得非常理想，已回归校园。俊俊却一直没有找到合适的配型。

俊俊与父亲卢先生配型结果为半相合，并非最佳选择。但随着俊俊日渐长大，疾病对生长发育影响越来越大，必须尽早手术。今年6月1日，俊俊也在武汉儿童医院造血干细胞移植中心接受了爸爸捐献的健康造血干细胞，术后恢复良好，29日康复出院。

武汉儿童医院血液肿瘤科主任医师熊昊介绍，兄弟俩患的罕见病，属于X染色体连锁隐性遗传免疫缺陷病，发病率约为十万分之一，发病症状主要是血便、皮肤出血或皮肤淤点淤斑等，患者会出现血小板减少、免疫缺陷的症状，很容易导致出血感染。如果拖延不治，患儿最终会失去生命。

该院精准医学实验室主任何学莲提醒，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测，尽可能优生优育。（长江日报记者王春岚　通讯员高琛琛）

【编辑：余丽娜】

（作者：王春岚)