3岁发病10岁瘫痪30岁死亡,这种罕见病需要您的关注

长江日报融媒体11月17日讯(记者杨帆)17日上午9时,“DMD罕见病家庭关爱日”在后湖街汉广社区活动中心举行,来自社会各界的爱心人士为湖北省的DMD罕见病家庭开展捐款、捐物和书画义卖活动。

和与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比DMD却鲜为人知。通常DMD患儿3岁到4岁开始步态异常、10岁到12岁逐渐丧失行走能力、20岁到30岁间死于心肺功能衰竭,目前尚无有效根治手段,支持疗法和康复治疗能延缓病情。

武汉伢航航(化名)8岁才上小学一年级,虽然在学校受到了同学们和老师们的特别照顾,但是走到哪里都要轮椅的陪伴,同时不能走路的他也会遭受社会上一些异样的眼光,这让孩子除了学校和家里哪里都不想去,说到这里航航的母亲留下了眼泪。

在今天的活动中,北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心和民进市委老年工作委员会为DMD家庭送上了电动轮椅和便携轮椅。中心湖北地区负责人夏传涛说:“国内目前到底有多少DMD患者,尚无权威统计数据。根据新生儿的出生率和患病率推测,这个数字应该在7万到8万,在武汉的病患儿童在300名左右。” 几年前,很少有人关注DMD这种罕见病,当时国内能确诊DMD病例的医院也只有10家左右,这导致很多家长在为孩子治病时走入误区。

“有的家长可能会发现孩子不像正常孩子那样行走,容易摔倒,因此怀疑是孩子骨骼问题,但很少有人会想到去查基因,遇此情况,应到医院就诊,查一下心肌酶谱,如果肌酸激酶等指标很高,就需进行基因检测来确诊。夏传涛说,因为DMD除了由基因突变引起,也有可能是母亲遗传,如果女方家族里有男性患者或疑似患者,女性可以去做一个孕前检查,确定自己是不是DMD携带者,然后在产前进行绒毛或羊水细胞基因检测,确定胎儿是否是患者。

随着社会对DMD的关注,更多社会力量正在介入。夏传涛说,很多DMD患儿10岁左右便无法行走,父母很容易患上不同程度的抑郁症,“我们现在努力在做的一件事情,就是让患者快乐,也希望社会能认识和理解这群孩子”。

【编辑:叶子】

(作者:杨帆)

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