何学莲主任在门诊接诊病人。通讯员张祖国 摄

长江日报8月25日讯　“弟弟8个月了，现在各方面都很正常。感谢您想方设法帮我们做基因诊断，让我们放心地生下了他，盼来了希望。”8月24日，武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲收到迟来的“报喜”短信。

一年前，这个孩子尚在妈妈腹中，而家里已经生育了患有罕见病的哥哥。为确认胎儿健康，何学莲和同事想了不少办法，最后从孩子哥哥的指甲上找到突破口，设法做了基因检测，让父母放心生下“二宝”。

生育过罕见病患儿

她渴盼一个健康宝宝

孩子妈妈姓陈，2020年7月，她怀孕4个多月，和丈夫带着大儿子乐乐（化名），专程从周边地区赶来武汉咨询。当时已经8岁的乐乐，外形明显异常：身高只有1.15米，前额凸起、鼻梁塌陷、鼻孔前倾。孩子很少说话，智商仅相当于2岁半孩子的水平。

原来，乐乐1岁多时确诊为I型黏多糖病，如果不进行干细胞移植，10岁以内会死于心脏及呼吸衰竭。等到2岁多，乐乐找到合适配型，在上海做了脐带血干细胞移植，疾病症状有所改善。但因为诊断和移植时间较晚，此前产生的骨骼畸形和神经系统后遗症无法逆转，孩子的智力和生长发育仍落后于同龄儿童。

“医生说，乐乐的病情与遗传基因有关。我担心肚子里的宝宝也不健康。”陈女士告诉何学莲，她对乐乐的病情十分痛心，希望能再生育一个健康宝宝，想通过产前诊断来筛查腹中“二宝”的基因情况。

从指甲找到突破口

确认“二宝”健康无碍

“二宝”有多大概率是健康的？这需要针对乐乐的基因变异位点来为胎儿做产前诊断。

新的问题出现了：乐乐接受过干细胞移植，体内的血细胞已被供者的血细胞替代，样本的参考价值打了折扣。

何学莲提议，在乐乐身上多取几个部位的组织样本进行测试。随后，工作人员从乐乐身上采集到静脉血、口腔黏膜拭子及指甲三类样本，再结合父母的血液样本进行鉴定，终于找到突破口：乐乐的指甲样本中没有供体基因的嵌合，可用于后续的基因检测。

随后的测序结果显示，乐乐携带了两个致病变异，分别遗传自父母，再生育黏多糖病患儿的概率为25%。幸运的是，陈女士腹中胎儿躲过了这25%的风险，该基因位点是正常的。

生育过罕见病患儿的家长

再孕一定要做产前筛查

2020年年底，陈女士生下小儿子，观察几个月后，她终于放心确认了孩子的健康状况，发短信给何学莲“报喜”。

何学莲告诉长江日报记者，人类基因非常复杂，遗传到父母的突变基因，或是精卵在分裂阶段出现突变，就可能导致胎儿存在基因缺陷，出生后出现不同的疾病症状。为提高出生人口素质，预防常见出生缺陷，我国目前已经建立“三级预防”体系，包括婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等。

她建议，夫妻备孕前，应重视“三级预防”的每个环节，尽可能提前筛查出基因缺陷；如果是生育过基因病患儿的夫妻，再次生育时一定要进行遗传咨询和产前诊断，避免再次生育缺陷儿的悲剧。（长江日报记者王春岚　通讯员高琛琛）

【编辑：余丽娜】

（作者：王春岚)