图为何学莲在接诊小患儿 通讯员张祖国摄

长江日报融媒体4月2日讯（记者王春岚 通讯员高琛琛）一儿一女都是长到半岁就变成“脑瘫”，陕西人吴峰（化名）夫妻几乎陷入绝望。在武汉专家的指导下，上周，他们终于生下了健康的男宝。

吴峰来自陕西农村，2013年，新婚一年的妻子生下大儿子，可孩子长大一直流口水，不会爬，眼神呆滞，抓握能力差，还经常感冒。到医院做核磁检查发现，儿子小脑有萎缩，此后多方求医，治疗效果不理想。

夫妻俩还想要个健康的宝宝。孕前检查显示双方都很健康，2016年，吴峰和妻子又生下小女儿。令人绝望的是，女儿半岁后出现和哥哥类似的情况，检查仍是脑发育不良。吴峰夫妻濒临崩溃：为什么夫妻俩都健康，两个孩子却先后变得像脑瘫儿？

2018年年初，经人推荐，吴峰找到武汉儿童医院精准医学门诊主任何学莲。在何学莲的建议下，吴峰和孩子们一起接受基因检测，终于找到孩子们的病根：婴儿神经轴索营养不良。这是一种罕见疾病，父母均携带相关致病基因，两个孩子遗传到父母的致病基因，导致发病。

何学莲告诉吴峰，他们是很有可能再生育一个健康孩子的。建议下次怀孕前先做常见遗传病携带者筛查，排除其他基因病的可能性；怀孕后，在18周左右做产前诊断，判断胎儿的健康状况。

在专家指导下，夫妻俩顺利再次怀孕，18周左右通过羊水穿刺做产前诊断，结果显示为健康胎儿。上周，宝宝出生，两夫妻高兴地向何学莲报喜。

何学莲介绍，婴儿神经轴索营养不良( infantile neuroaxonal dystrophy，INAD) 是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。患病的孩子出生时显得很健康，但6个月~2岁期间起病，智力、运动能力慢慢倒退，核磁检查表明小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法，但是可以通过基因检测诊断。

“患了这种疾病的孩子，爬、行走有问题，症状表现很像脑瘫，所以很容易误诊。除非是遇到专业医生，否则很少会想到去查基因。”何学莲介绍，其实，理论上说，每个人至少是一种遗传病基因的携带者。如果夫妻俩刚好携带的是同一种遗传病基因，就有1/4机会生下有病的孩子。所以，如果前次怀孕遭遇异常，怀疑与基因相关，建议再次怀孕前做常见遗传病携带者筛查，能最大程度上预防孩子患遗传病。

“即使夫妻双方都是同一种遗传病相关基因突变携带者，也可以通过产前基因诊断来判断胎儿健康状况。”何学莲说，如果生育过智力低下、发育异常或其他严重出生缺陷的和患者，或做无创DNA筛查是高风险，建议接受产前诊断（羊水穿刺），确保胎儿健康。

【编辑：彭向东】

（作者：王春岚)